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                外顯子組(Exome)

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                如有各類設備采購需求,請聯系專屬顧問。
                項目介紹

                人類外顯子組占人類基因組長度的約1-2%,目前估計能引起的疾病的DNA變異有85%以上來自于外顯子區域的變異,同時由于外顯子測序能在較低的成本下實現很高的覆蓋度,使其成為全基因組測序的經濟替代。

                技術特點:

                1.直接檢測編碼蛋白序列,找出與蛋白相關變異

                2.測序深度達到150X,可以找出變異頻率低的變異

                3.外顯子占全基因長度1-2%,檢測費用、周期、工作量明顯縮短

                實驗流程:


                分析流程:

                標準分析

                (1) 數據過濾及比對分析

                (2) SNP/InDel檢測及注釋

                高級分析

                (3) 家系內突變位點比對

                (4) 使用GO/KEGG pathway進行突變基因的富集分析。

                樣品要求

                DNA:濃度10ng/ul  總量:10ug

                細胞數量:≥5X106

                項目案例

                外顯子組(Exome)

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